Histoire d'Arianne de 2004

Un peu plus sur le syndrome d'Arianne
(Ou l'histoire d'une mère perspicace) Janvier 2005

En février 2004, après avoir fait une visite de routine chez le pédiatre, Arianne 8 mois était classée hypotonique. Elle était bien dodue cette petite. Probablement qu'en lui faisant faire des exercices de stimulation, le tout redeviendra à la "normal". Sur la table du pédiatre, Arianne assise était pliée en deux et incapable de faire quoi que ce soit pour se redresser...

Isabelle a alors fait des recherches sur internet sur "Hypotonie bénigne" pour finalement tomber sur le syndrome de Rett...Ben non !!! Arianne n'a pas d'handicap voyons !!!! Elle est juste molle...

En juin 2004, Arianne est encore un "bébé mou". Le pédiatre nous recommande de passer un scanner pour voir si Arianne a un "corps calleux" normal et pour voir si les ventricules du cerveau sont corrects. Ajoutons un test auditif (car Arianne ne gazouille pas comme les enfants de cet âge) et un bilan sanguin...

Entre temps, car les résultats des tests sont longs à avoir, Isabelle continue les recherches et visite un forum pour parents d'handicapé.

Clic à gauche, clic à droite........ PAF ! Une photo d'un enfant atteint du SA. La ressemblance est frappante. Nous savons d'avance ce qu'elle a. En tout point, elle a les mêmes caractéristiques que celles énumérées.

Mi-juillet. Visite chez le neurologue. Isabelle devance le docteur en lui parlant du SA. "Il ne faut pas s'alarmer tout de suite, c'est très rare...blablabla"

Un autre test sanguin plus précis sera nécessaire pour voir si le chromosome 15 est affecté. Nous avons quand même une bonne nouvelle lors de cette visite: le corps calleux et les ventricules du cerveau sont corrects...Bon ça fait ça de moins ;-)

Une longue attente d'un coup de fil non voulu débute alors. Appel à la mi-août chez le neurologue pour savoir si les résultats sont arrivés... "Si il y a quelques choses, on vous appelle..." Ben oui, appelez-nous donc aussi s’il n'y a rien d'anormal. Ils ne peuvent pas appeler "tout le monde" et patati et patata !

Le 9 septembre 2004, l'appel non souhaité...Rendez-vous DEMAIN chez le neurologue ! Ça y est, nous voilà parents d'une belle poupoune handicapée.

Par chance, avant même la tombée de cette nouvelle nous avions commencer à faire  de la physio à Arianne. Pour l'aider à se renforcer...On a pris de l'avance ;-)

Peu de sites existent sur le syndrome. Il y en a quelques-un en français, mais la plus part ne sont pas mis à jour (ou très rarement). De notre côté, nous ne tenterons pas de recréer la roue, mais plutôt de compléter les sites déjà existants. Nous n'avons jamais trouvé de vidéo sur les enfants atteints du SA (syndrome Angelman). Sur les photos trouvées nous remarquions une forte ressemblance avec Arianne; grand sourire large, mains dans la bouche, etc...

Ma mère atteinte du cancer du sein, me disait: "Tu vas voir, tout va se replacer". Dommage, elle est décédée depuis juin 2004. Ma soeur infirmière avait déjà travaillé en neurologie. Elle était comme moi, désemparé et attristée pour moi. Mon ex-conjoint croit encore aujourd'hui avoir de la difficulté à accepter son "état". Arianne devait passer deux fins de semaines par mois chez lui. Depuis août 2010 c'est terminé. Elle est à temps pleins avec moi. Il est chaque fois vidé et épuisé. Sa soeur Marilou, l'accepte bien même si elle lui tape sur les nerfs comme n'importe qu'elle soeur. Pour elle s'est son petit chaton. Elles passent de très beaux moments tendre ensemble. Et moi? Arianne ne serait pas Arianne si elle était "normal" Pour moi sa différence fait parti d'elle. Je n'arrive pas à la voir autrement. Elle est mon cadeau du ciel. Comme dit Louise Brissette (elle a adopté 18 enfants différents): "Ils sont comme des cadeaux mal emballé" Arianne m'apporte beaucoup. Je vois la vie d'un oeil différent. Un jour à la fois. Je ne tourmante plus pour rien. Le matériel est secondaire. Je dédramatise les situations. Sans elle, ma vie ne serait pas la même. Merci Arianne d'être là! Je t'aime fort!

Prise en charge 2004

Arianne a fait de la physiothérapie aux 2 semaines dès juin 2004. C’est Natalie Waskiewicz qui vient à la maison. Elle est spécialisée du Medek. J'ai eu un programme d’exercices à faire avec Arianne tous les jours. L'année précédente, elle avait de la difficulté à s’asseoir. Son dos était rond. Elle avait de la difficulté à prendre ses jouets à côté d’elle. Ses bras tremblaient. Ses mains étaient saccadées. C’était impossible de la faire marcher. Elle hurlait. Ses orteils se crispaient comme des griffes d'oiseau.

En 2005 elle s’assoyait seule. Elle se déplaçait sur les fesses et presque à 4 pattes (...à 3 pattes en fait). Elle se mettait à genoux pour aller chercher ou voir les choses. Elle était plus agile avec ses mains et ses doigts. On doit tout surveiller car elle met tout dans la bouche. Du plus petit bout de papier jusqu'aux moutons de poussière sous les meubles. ;o)

Elle a eu une prise en charge au centre de réadaptation Marie-Enfant de l'Hôpital Ste-Justine. Elle était inscrite au programme des troubles de développement depuis le mois d’août 2004. Malheureusement, les listes d’attente sont bien longue. Elle a fait partie du groupe des « sans suivie ». Une fois par 2 mois elle rencontrait la physiothérapeute qui lui fait faire des exercices. Ce n'est pas suffisant. C'est pourquoi elle avait aussi son suivi au privée.

Je lui ai fait faire des exercices de communication. C’est difficile car elle est facilement distraite. Elle n’a pas beaucoup de concentration. J’ai commencé à lui montrer le langage des signes les mains animées. Je lui en ai montré quelques-unes: encore, fini et manger. Présentement elle semble commencer à faire "encore" mais elle le mélange avec bravo et je suis contente. J'avais même acheté un livre sur les précurseurs en communication. J'ai vite abandonné car il n'y avait aucun résultat. À l'école son professeur travaille avec elle. Pour le déshabillage quand elle débarque de l'autobus scolaire. Pour défaire son sac d'école. Lors des collations et activités en classe. Même la préposée de l'autobus l'encourage en répétant toujours les mêmes consignes. Les résultats sont encourageant. Arianne comprend beaucoup plus que l'on pense. 

Le 22 juin 2005 elle aura son premier rendez-vous avec l’éducatrice du CRDI Gabrielle Major. C'est un centre de réadaptation pour déficient intellectuel.

En janvier 2005 elle a passé un électroencéphalogramme. Elle peut ou non, faire de l’épilepsie. Alors, nous avons surveillés si des gestes saccadés, des absences ou encore si une crise plus grave surviendrait. Mieux connue sous le nom de " grand mal".

2011: Arianne fait de l'épilepsie. Ses crises sont contrôlées depuis 3 ans grâce au frisium (Apo-Clobazam) et Dépakène (acide valproïque). Le Dr Cerveau ( Albert Larbrisseau, de Ste-Justine), la trouve très bien. Il dit: "Arianne c'est ma meilleure. Elle est calme. Ses crises sont contrôlées. Dort bien même si elle se réveille pas longtemps la nuit" Wow! Elle passe des EEG de temps en temps afin de voir si son cerveau manifeste des signes. Pour l'instant tout est beau. Nous vérifions aussi le dosage du dépakène dans le sang. Une petite piqûre sur le bout du doigt et nous avons le résultat peu de temps après.